متلازمة داون.. تشخيصها ومميزاتها

ام اميركية تلعب مع طفلها المصاب بمتلازمة داون في احد المراكز الطبية (كي آر تي)

واستنادا إلى الجمعية الوطنية لمتلازمة داون (إن دي إس إس) National Down Syndrome Society (NDSS)، فإن هناك أكثر من 250 ألف شخص في الولايات المتّحدة وحدها متأثّرون من هذا المرض.
وتشير الدراسات الى أن متلازمة داون تحدث تقريبا لواحد من كلّ 800 إلى 1,000 مولود حيّ، وأنها تمثل إحدى حالات الشذوذ الكروموسومي Chromosomal Abnormalities.
* الأسباب إن السبب الأكثر شيوعا لحدوث متلازمة داون أن يولد الطفل بثلاث نسخ من الكروموسوم الواحد والعشرين ، بدلا من اثنين، ويعرف طبيا بثلاثي الكروموسوم 21 "Trisomy 21". ومن المعروف أن هناك 46 كروموسوما (23 زوجا) في الخلية السليمة، يورث كل نصف منها من أحد الوالدين. أما بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، فتحتوي خلاياهم عادة على 47 كروموسوما بدلا من 46، ويكون الكروموسوم الزائد هو الثالث في المجموعة رقم 21 ، وهو المادّة الوراثية الإضافيّة الموجودة عند الأطفال المصابين والتي تعرقل نموهم الجسدي والإدراكي.
إن حدوث متلازمة داون لطفل في أسرة ليس لغزا محيرا، فهو من الحالات التي يمكن أن تحدث لأي طفل من أي أسرة وفي أي عمر. وقد أدرك العلماء بأنّ النساء بأعمار 35 وأكبر سنّا تكون عندهنّ احتمالية متزايدة جدا لولادة طفل بمتلازمة داون، وفي هذه السن (35 سنة) يكون الاحتمال تقريبا واحدا من 350 ؛ وفي عمر 40 يرتفع الاحتمال إلى حوالي واحد من 100، وفي عمر 45 يكون الاحتمال واحدا من 30. على أية حال، وبالرغم من أن تقدم عمر المرأة يزيد من احتمال حدوث المتلازمة، تشير الدراسات الاحصائية الى أن معظم الأطفال المولودين بمتلازمة داون أمهاتهم صغيرات في السن.
* التشخيص والخصائص إن التشخيص المبدئي يكون عادة بالنظر إلى الطفل المولود عند الولادة، بالرغم من الحقائق العلمية أنّه ليس كلّ أطفال متلازمة داون يشتركون في نفس الخصائص الجسدية المميّزة لهم ، فالبعض تكون عندهم المميزات بدرجة أكبر أو أقل. وعليه فعند اشتباه وجود المتلازمة يتم عمل فحص karyotype - لعيّنة نسيج أو دمّ من المولود لتحديد الكروموسومات من حيث الحجم، العدد، والشكل – وذلك للتأكد من التشخيص.
واستنادا إلى الجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NDSS)، فإن المميزات الجسدية الأكثر شيوعا لدى الأطفال المصابين، وقد نشرت في موقع أخبار صحة الأطفال، تتضمّن:
• العضلات: مرتخية.
• المنظر الجانبي للوجه: مستوٍ، الأنف: صغير، جسر الأنف: منخفض.
• العين: تميل للاتجاه إلى الأعلى، فتحة العين: مائلة.
• الأذنان: صغيرتا الحجم، شكلهما: غير طبيعي وبهما تشوهات.
• راحة اليد: يظهر عليها خط وحيد وعميق في منتصف الكف.
• المفاصل: قدرة مفرطة لتمديدها.
• الإصبع الخامس: له مفصل واحد ينحني بدلا من اثنين.
• وجود طية جلدية صغيرة على الزوايا الداخلية للعينين.
• هناك فراغ واسع بين إصبع القدم الكبير والاصبع الثاني.
• اللسان: كبير وضخم بالنسبة إلى حجم الفمّ. إن هذه الصفات والمميزات تظهر عند أطفال متلازمة داون بدرجات متفاوتة. وبالإضافة إلى هذه الخصائص، فإن نصف الأطفال المولودين بمتلازمة داون عندهم عيوب خلقية في القلب. أغلبيّة هذه العيوب يمكن أن تصحّح فيما بعد، وبالتالي تؤدّي إلى تحسينات طويلة المدى في الصحة العامة.
أطفال متلازمة داون معرضون للتأثّر بالعدوى بسهولة عن غيرهم، وللاصابة بالمشاكل التنفسية، واضطرابات القنوات الهضميّة (مبكرا منذ فترة الرضاعة)، وأيضا حدوث لوكيميا الطفولة. إن التقدّم الطبي المستمر جعل أغلب هذه المشاكل الصحية قابلة للتعامل، وعلى أية حال، فالأطفال المولودون بمتلازمة داون ، يكون عندهم متوسط العمر المتوقّع 55 سنة.
* النشأة والتطور يكون عند أطفال متلازمة داون بعض الاختلافات التطويرية عن عامة الناس، فهم يميلون إلى أن يكونوا أصغر من نظرائهم، وقد تزيد أوزانهم بسهولة، ويمكن السيطرة عليها باتباع حمية محددة، وممارسة بعض أنواع التمارين بانتظام.
أما عن التخلف العقلي عند هؤلاء الأطفال، فتتفاوت درجته من طفل لآخر، وهناك حوالي 10% من أطفال متلازمة داون لديهم تخلّف عقلي شديد. وحتى قدرات النطق لربّما، هي أيضا، تتأخّر، وعليه يجب الاهتمام بحذر بسمع الطفل، واحتمال وجود احتباس للسائل في الأذن الداخلية مما يفاقم من مشاكل النطق والسمع.
ومن الاختلافات التي لاحظتها الجمعية الوطنية لمتلازمة داون NDSS تأخر في المهارات الحركية الغليظة، ومهارات اللغة، والمهارات الشخصية/الاجتماعية.
إن أطفال متلازمة داون يمكنهم مواصلة اكتساب المهارات الجسدية والعقلية في كافة مناحي حياتهم، وتتفاوت مستويات قدراتهم إلى حدّ كبير. وعلى العموم، فإن معدّلهم المتوسط للتقدّم بالطبع هو أبطأ من الأطفال العاديين.

الأخوة الكرام :
مفرح
مخاوي الليل
الشولاني
شكرًا جزيلا على مروركم العاطر الذي أسعدني .,,,,,